铜仁新闻网讯 近日,几名身穿白大褂的医生来到碧江区六龙山乡瓮慢村黄家……

梁金尧,微信bjr4398
副主任医师,科副主任,毕业于南京中医药大学。为国际电化疗学会会员,江苏省中西医结合学会外科专业委员会委员,淮安市中西医结合学会肿瘤专业委员会副主任委员。长期从事外科工作,曾在省肿瘤医院等单位四次进修外科,擅长用手术、化疗、电化疗、中医药等方法综合治疗食道、胃肠、乳腺、甲状腺、肝脏等肿瘤。对各种疑难杂症亦有丰富经验。编著《医学家吴瑭现代研究》一书约100万字,发表“中药治疗晚期癌性疼痛”、“消石散治疗肝胆结石”等论文10余篇

6年时间里,这家3个精壮的男人接连 倒下
,从开始的步履不稳,到后来的行动失调,逐渐无法站立,只能依靠轮椅甚至卧床不起。

共济失调那点事:

李金翠

一、什么是共济失调?

就是走路摇摇晃晃,走不直,不敢下台阶,走着走着就摔跤了……到后来,端不住碗了,饭撒得到处都是。
61岁的李金翠说,她清楚地记得丈夫黄绍富是49岁时的发病,大儿子黄文桥是26岁;小儿子黄文武是29岁;孙子天天发病时,仅仅5岁。

共济失调(ataxia)指运动的笨拙或者平衡失调,而这些并非由肌肉无力引起。单词“ataxia”也可简单认为是协调性差,或者被用来限定于某种特异性的神经系统退行性疾病。共济失调可以影响到手指,胳膊或者腿,躯干,语言或者眼球活动,患者会感觉站立行走不稳,持物发抖,言语不清,可出现下肢发僵无力,醉酒感,视物双影,进食呛咳等,这种平衡能力的逐步丧失将导致一系列的医学问题。因此,患有共济失调的个体应及时寻求医学帮助,寻找症状产生的潜在原因并接受相应的治疗。

2006年,黄绍富最先发病时,他们四处求医,街坊介绍的最有名的医生也没看出来得了什么病。

二、为什么会出现共济失调?

今年4月,孙子天天病发,李金翠决定,带着孙子上重庆治病。在重庆医科大学附属第三医院被诊断为遗传性脊髓小脑共济失调。这是一种罕见的常染色体显性遗传病,俗称的
企鹅病 。

大部分情况下,共济失调是由于脑部的特定部位——小脑功能下降造成的,因此人们常常将这类疾病称为“小脑萎缩症”。小脑是人体的协调中枢,位于大脑的后下方,小脑右半球控制右侧身体的协调性,左半球控制左侧身体的协调,小脑的中间部分控制更为复杂的运动,如行走姿势步态,头部和躯干的稳定性以及眼球的活动,小脑的其它部分则帮助协调眼球活动、语言和吞咽功能。共济失调同样可以由出入小脑的通路功能障碍引起,小脑的信息输入来自脊髓、内耳和大脑的其他部分,小脑输出信号至脊髓和大脑,这就可以解释为什么有些患者共济失调的严重程度与核磁共振检查所显示的小脑萎缩程度不一致。小脑不直接控制运动和感觉,但是在小脑及传入传出神经和相应的神经核团的参与下,人体才能完成精细准确的动作,维持正确的姿势。同时,人体的运动感觉通路也会将信息输入小脑,因此,一个肢体无力的人也可能感觉协调性差。

重医附三院神经疾病中心主任医师沈光建博士表示,今年4月,刚刚收治天天时,他们最初是按
共济失调
收进来的。但询问病史发现,除了天天,家里爷爷、爸爸、二叔都有类似的病症。

三、如何诊断共济失调?

医护人员帮黄文武做检查

神经内科专业医师通过详细询问病史和患者的自觉症状,进行神经系统体检以及一系列辅助检查来诊断共济失调,包括病变部位(定位诊断)和病变原因(定性诊断)。

经过一系列检查,专家们会商考虑天天患上了罕见的 企鹅病
——发病初期,就像企鹅一样,步履不稳,肢体摇晃。这种病,医学上也称:
遗传性脊髓小脑共济失调 ,是一种源自致病基因的小脑萎缩症。

Ø (1)
详细的病史询问可为病因诊断提供线索,比如急性起病、亚急性起病,隐匿起病,其病因往往是不同的,发病之前是否有感染、外伤、中毒等,也可以提示病因。患者应尽可能提供详细的病史并描述自我感觉,这些都可以协助医师更快更准确的诊断。

沈光建博士介绍,由于 企鹅病
属于常染色体显性遗传病,也就是说,只要父母一方患病,经基因确诊后,那么生育的后代中将有50%的几率会遗传到这种疾病。

亚洲城手机唯一官网,Ø(2)
对于共济失调患者,神经系统体检需要有针对性地进行,比如眼球的运动,四肢的协调性,躯干姿势和步态等。

若后代不幸患病,那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。当然,如果生育的后代是健康的,理论上,孩子长大后不会再遇到这个问题,生育也跟普通人一样。

Ø
(3)常规辅助检查:头颅核磁共振检查在诊断过程中至关重要,可提示患者脑内是否存在肿瘤、脑卒中、神经退行性改变等。其他一些检查也是必要的,如血常规,叶酸、B12、VE、血脂、甲状腺和甲状旁腺功能检查,对于一些患者,还需要检测肿瘤标志物,脑脊液细胞学和生化等。

7月26日,重医附三院派出两名医生、一名护士的3人医疗小组,驱车10个多小时专程赶到天天家里,在当地政府的支持下,为黄家全部5人做了抽血采样,并送往上海进行基因检测。基因检测的结果,将在两个月后揭晓。

Ø
(4)基因检测:对于具有家族史的病例,或者50岁之前起病、没有明确诱因、逐渐加重的散发性病例,需要进行基因检测,这项检查的主要目的是明确家族遗传疾病的病因。尽管目前绝大多数遗传病缺乏针对性的治疗方法,但是随着科学的发展,遗传性疾病的发病机制将会逐步被揭示,并探索针对性的治疗方法。基因检测对于患者后代的人生规划也是很重要的,但是对于成年起病的遗传病类型,不建议未成年的后代检测基因,以免造成“知情负担”。

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2 以下疾病可引发急性起病的共济失调:
头部创伤、脑中风、脑出血、脑瘤、严重的病毒感染、暴露于特定的药物或者毒物(重金属,某些抗癫痫药物,大量饮酒)等。

2 以下疾病可引发逐渐起病的共济失调:
遗传性疾病;谷物过敏(小麦、黑麦和大麦);甲状腺功能减退;特定的维生素缺乏(维生素E和维生素B12);小剂量暴露于特定的药物或者毒物(重金属、抗癫痫药物、慢性酗酒);某些抗肿瘤药物;结构性疾病-出生前小脑发育不完善;多发性硬化;其他免疫系统疾病或者潜在癌症影响到了免疫系统(副肿瘤综合征)等。

四、共济失调的分类

对诸如共济失调等罕见的神经系统疾病进行分类是困难的,过去尝试过很多种分类方法,由此不难解释不同类型的共济失调为何有如此繁杂的名字。随着对疾病病因和发病机制研究的深入,以及神经影像学检查和分子诊断技术的发展,共济失调的分类变得更为明确并接近病因。

从病因学角度主要分为以下类型:

Ø 原发性共济失调:


单基因遗传性共济失调,包括多种遗传类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、线粒体母系遗传

• 多因素疾病,包括散发晚发性共济失调,多系统萎缩小脑型

Ø
继发性共济失调:外伤、脑肿瘤、毒物或特殊药物中毒、脑中风、免疫性疾病、内分泌疾病等原因引起的共济失调

五、什么是常染色体显性 / 隐性遗传共济失调?

染色体(chromosome
)是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,易被碱性染料染成深色,所以称为染色体(染色质)。正常人的体细胞染色体数目为23对,包含22对常染色体和一对性染色体,男性为46XY,女性为46XX。常染色体显性遗传病的致病基因位于常染色体上,单个等位基因突变即可引发疾病,患者的后代有50%的概率遗传致病等位基因。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,但是单个等位基因突变不会引发疾病,即性状是隐性的,只有一对等位基因均突变才显出病状,此种遗传病患者的父母双方均为致病基因的携带者,多见于近亲婚配的家庭。

Ø 常染色体显性遗传共济失调:

一般指脊髓小脑共济失调(spinocerebellar
ataxia,SCA),随着基因学研究的发展,根据致病基因命名的疾病类型逐渐增多,已知的SCA有30余种,其中较为常见的类型包括SCA1、SCA2、SCA
3、SCA 6、SCA 7、SCA 12、SCA
17和DRPLA,这些类型的基因突变形式相似,均为核苷酸重复序列动态突变,易于开展基因检测,临床上表现为遗传早现,即后代发病年龄较上一代提前。

Ø 常染色体隐性遗传共济失调:

一般为早发的共济失调,大多在15岁之前起病,不同类型可伴有各种神经系统异常表现,如骨骼畸形、认知障碍、癫痫、视力下降、心肌病、糖尿病、血脂异常等,需要进行相关的检查为病因诊断提供线索。相对较为常见的类型包括:弗里德赖希共济失调(Friedreich
ataxia, FA),共济失调伴维生素E缺乏症(ataxia with vitamin E deficiency,
AVED),共济失调伴毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,
AT),共济失调伴眼动失用症(ataxia with oculomotor apraxia,
AOA),β脂蛋白缺乏症(abetalipoproteinemia, ABL)等。

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